Conoscere per capire: l’importanza di un appuntamento per sostenere la ricerca e l’inclusione
Ogni anno, il 25 settembre si celebra in tutto il mondo la giornata internazionale dedicata all’Atassia.
Solo in Italia, questa malattia colpisce almeno 5 mila persone con un’incidenza di 4,5 – 6,4 soggetti colpiti ogni 100.000 individui sani e si manifesta come la mancanza di coordinazione muscolare, che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari, causando progressivamente l’incapacità di movimento connessa spesso a un costante dolore muscolare.
Le varie sindromi atassiche rappresentano ancora oggi patologie altamente invalidanti: per questo, ogni anno, sono numerose le iniziative a supporto della ricerca medico-scientifica, coordinate da individui e organizzazioni dedicate all’atassia a livello globale, per aiutare a far luce su questa malattia rara.
La sindrome atassica, anche se rara, più comune è l’atassia di Friedreich. AF è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento) e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l’infanzia o l’adolescenza, ma talvolta anche in età adulta. Le prime manifestazioni comprendono difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria, che possono rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività fini. Spesso le persone affette devono ricorrere, con il passare del tempo, all’uso di una sedia a rotelle. Altre manifestazioni comuni sono la scoliosi, alcuni problemi cardiaci e il diabete. Ma le facoltà mentali restano intatte. A tal proposito, è opportuno citare Rita Levi Montalcini che ha speso anima e corpo per la ricerca scientifica: «il corpo faccia ciò che vuole, io non sono il corpo ma la mente». Infatti, in primis, gli stessi ammalati sono molto attivi intellettualmente, ed impegnati proprio nella ricerca scientifica.
Il 25 Settembre di ogni anno molti, in tutto il mondo, sono gli eventi volti alla raccolta fondi per sostenere la ricerca da parte delle associazioni. Giornate come quella di oggi hanno il compito di far conoscere queste malattie. La conoscenza è un enorme passo avanti, favorisce una diagnosi precoce che comporta uno stile di vita migliore.
Tutti i pazienti che hanno una malattia rara devono spesso aspettare diversi anni prima di ricevere una corretta diagnosi. E comunque è elevata la possibilità che non sia già disponibile una cura per la patologia.
Quando si parla di ricerca sulle malattie rare il primo punto da chiarire è la definizione stessa di malattia rara. In effetti, ad oggi non esiste una definizione univoca: la Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia che si occupa dell’approvazione dei farmaci negli USA, definisce “rara” una malattia che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti, mentre per la Commissione Europea sono “rare” le malattie che interessano 1 persona su 4.000.000.
La lista delle malattie rare è molto lunga e comprende 6.000 – 8.000 patologie per un totale, nella sola Unione Europea, di 36 milioni di persone affette. La ricerca è abbastanza lenta, per vari motivi: è comunque, però, evidente che più rara è la malattia minori sono le case farmaceutiche pronte ad investire sulla eventuale cura.
L’Italia investe in Ricerca & Sviluppo meno della media Europea (1,4% del Pil contro il 2,1 dell’Ue e il 2,5% dell’Ocse), ma supera la media Europea per quota di pubblicazioni scientifiche che rientrano tra il 10% delle pubblicazioni più citate a livello mondiale (dato italiano oltre l’11% contro il 9,9% della media Ue). È provato: ltalia è ricca di cervelli, e giornate come questa vanno ad incrementare la raccolta fondi ed il loro lavoro.
Avere una malattia genetica rara fa sentire, te e chi ti sta accanto, solo. Anche si sta in mezzo a tanta gente.
«Ricordatevi di guardare le stelle, e non i vostri piedi. Per quanto difficile possa essere la vita, c’è sempre qualcosa che è possibile fare, e in cui si può riuscire». Stephen Hawking
Per approfondimenti: https://atassia.it
Viviana Giglia, classe 1983, vivo a Licata, sono una educatrice professionale con la passione della scrittura. Ho scritto tre libri, di cui uno autobiografico, “Nata due volte”, e decine di editoriali. Adesso ho intrapreso la strada del giornalismo perché adoro scrivere e leggere in più: attivista per i diritti delle persone con disabilità, come me, con la schiettezza e l’amore per la giustizia e verità. Il mio motto è “barcollo ma non mollo”: la mia penna corre più delle mie gambe e volo in alto.